Υγεία

ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται – Γράφει η διαιτολόγος – διατροφολόγος Ανδριάνα Ρόζμους

Γράφει η Ανδριάνα Ρόζμους – Διαιτολόγος / Διατροφολόγος

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;


Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή η οποία οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Το ένζυμο αυτό μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη, και η έλλειψή του έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο.

Τα αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης ασκούν τοξική δράση στον οργανισμό, παρεμποδίζοντας τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων, με κυριότερη συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Άλλες επιπτώσεις της πάθησης μπορεί να είναι σπασμοί, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού, χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα και αποχρωματισμός δέρματος – μαλλιών – ματιών.

Η συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά είναι περίπου 1 / 10000.

 

Πώς γίνεται η διάγνωση;

 

Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται στα πλαίσια του Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, που πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.

Τις πρώτες ημέρες ζωής του νεογνού, πριν την έξοδό του από το μαιευτήριο, λαμβάνονται λίγες μόνο σταγόνες αίματος από την πτέρνα του. Το τρύπημα γίνεται με βελόνα πολύ μικρής διαμέτρου και δεν προκαλεί πόνο στο νεογνό. Τα αποτελέσματα αποστέλλονται ταχυδρομικώς στην οικογένεια εντός λίγων ημερών.

 

Πώς αντιμετωπίζεται η φαινυλκετονουρία;

 

Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει πολλά βήματα για τη θεραπεία της νόσου με την ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η σαπροπτερίνη και η αμμωνιακή λυάση της φαινυλαλανίνης.

Παρ’ όλα αυτά, η πιο κοινή μορφή θεραπείας είναι ο περιορισμός της πρόσληψης φαινυλαλανίνης από την τροφή.

Η διατροφική παρέμβαση σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να γίνεται αμέσως μετά τη διάγνωση και ιδανικά μέσα στον 1ο μήνα της ζωής του νεογνού, προκειμένου να αποφευχθούν οι μη αναστρέψιμες εγκεφαλικές βλάβες.

 

              Διατροφική Παρέμβαση:

  • Στα βρέφη, ο συνδυασμός μητρικού θηλασμού (το μητρικό γάλα περιέχει λιγότερη φαινυλαλανίνη σε σχέση με το αγελαδινό) με ειδικές φόρμουλες «ελεύθερες» σε φαινυλαλανίνη, φαίνεται ως ο καταλληλότερος τρόπος σίτισης.
  • Τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνη, όπως είναι το κρέας, ψάρι, πουλερικά, αυγά, όσπρια, ξηροί καρποί, γάλα και λοιπά γαλακτοκομικά προϊόντα απαγορεύονται στη διατροφή ατόμου με PKU.
  • Τρόφιμα φτωχά σε πρωτεΐνη, όπως είναι τα φρούτα και τα λαχανικά, επιτρέπονται σε άτομα με PKU και εντάσσονται σε σύστημα μέτρησης ισοδυνάμων φαινυλαλανίνης μαζί με ορισμένα δημητριακά, ψωμί και ζυμαρικά, για την αρτιότερη διεκπεραίωση του διαιτολογίου από τον επιστήμονα διαιτολόγο.
  • Τα λιπαρά επιτρέπονται στη διατροφή, όμως η πρόσληψη κορεσμένων και πολυακόρεστων λιπαρών από την τροφή πρέπει να είναι μικρή. Γι’αυτό το λόγο συστήνεται η λήψη προσχηματισμένης μακράς αλυσίδας πολυακόρεστων λιπαρών οξέων (LCPUFA) στα μωρά, ώστε ν’ αναπτυχθεί σωστά ο εγκέφαλός τους.
  • Η διατροφή ενός παιδιού με φαινυλκετονουρία τροποποιείται με την πάροδο του χρόνου, η επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία του και προσαρμόζεται στις ανάγκες του.

Αυτή η διαιτητική αγωγή η οποία είναι πολύ φτωχή σε φαινυλαλανίνη πρέπει να συνεχιστεί σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, ενώ ειδικά για τα πρώτα δέκα χρόνια είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.

  • Τρόφιμα τα οποία περιέχουν ασπαρτάμη πρέπει να αποκλείονται. Η ασπαρτάμη είναι γλυκαντική ουσία που χρησιμοποιείται αντί της ζάχαρης (χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι τα light αναψυκτικά) και διασπάται στον οργανισμό σε ασπαρτικό οξύ, φαινυλαλανίνη και μικρές ποσότητες μεθανόλης.

Γι’ αυτό το λόγο τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία θα πρέπει να εκπαιδεύονται στο να διαβάζουν σωστά τις ετικέτες τροφίμων. Η νομοθεσία μας επιβάλλει να αναγράφεται στις συσκευασίες των τροφίμων η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης. Έτσι, για παράδειγμα, ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό αναγράφει υποχρεωτικά την προειδοποίηση «περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης», είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη (Ε951), είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακεσουλφάμης (Ε962).

  • Στα άτομα που πάσχουν από PKU κρίνεται αναγκαία η λήψη συμπληρώματος απαραίτητων αμινοξέων που είναι ελεύθερο σε φαινυλαλανίνη και ενισχυμένο σε τυροσίνη (το αμινοξύ αυτό θεωρείται απαραίτητο στα άτομα με PKU). Παράλληλα, καλό είναι να χορηγούνται συμπληρώματα με ασβέστιο, σίδηρο, σελήνιο, ψευδάργυρο, βιταμίνες (φυλλικό οξύ, A, C, D, Ε, Β2, Β6, Β12), καρνιτίνη και ταυρίνη.

Υπάρχουν αρκετά ειδικά προϊόντα σίτισης για άτομα με PKU, φόρμουλες «ελεύθερες» σε φαινυλαλανίνη, πλούσιες σε τυροσίνη και με επάρκεια στα υπόλοιπα απαραίτητα αμινοξέα καθώς και σε βιταμίνες, μέταλλα και ιχνοστοιχεία. Η χρήση τέτοιων συμπληρωμάτων στη δίαιτα της PKU θεωρείται, τις περισσότερες φορές, επιτακτική.

 

Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία;

Σήμερα, η πρόγνωση των ασθενών με φαινυλκετονουρία είναι εξαιρετική, με την προϋπόθεση ότι  παρακολουθούνται συστηματικά από παιδίατρο και διατροφολόγο με άδεια άσκησης επαγγέλματος, και εφόσον η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση.

 

Back to top button